Autismo

Sommario:

Autismo - Introduzione

L’autismo è un disordine cerebrale complesso che coinvolge molti aspetti dello sviluppo dei bambini, incluso il modo di parlare, di giocare e di interagire.
Nonostante le cause dell’autismo non siano del tutto conosciute, gli esperti concordano sul fatto che è meglio intervenire quanto prima nel trattamento dei sintomi dei  bambini autistici.

Interventi precoci fanno una grande differenza nell’esito del disturbo, per cui è importante che i genitori imparino a riconoscere i segni precoci dell’autismo così da poter cercare sostegno immediato per i loro bambini.

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Autismo - Cause

Comprendere l’autismo

L’autismo è un disordine che appare nella prima infanzia, causando deficit in molte aree fondamentali dello sviluppo come imparare a parlare ed interagire con le persone. I sintomi dell’autismo variano molto come il suo impatto: alcuni bambini autistici presentano solo lievi danni, altri hanno più ostacoli da superare.

Nonostante la combinazione individuale dei sintomi e la gravità del disordine differiscano da persona a persona, i bambini con autismo presentano problemi nelle seguenti tre aree:

  • Abilità Sociali – difficoltà nell’interazione sociale costituiscono il segno distintivo dell’autismo. Può sembrare che i bambini siano disinteressati alle altre persone e all’ambiente circostante. I bambini con autismo appaiono chiusi nel loro piccolo mondo. Hanno difficoltà nei giochi interattivi, nel condividere le emozioni, fare amicizie e nel comprendere ciò che gli altri pensano e provano.
  • Comunicazione – l’autismo crea problemi nella comunicazione verbale e non verbale. Il linguaggio parlato è spesso deficitario nei bambini autistici, molte volte è completamente assente. Anche quando sono in grado di parlare, i bambini hanno spesso difficoltà nel dialogare liberamente e facilmente. Altri sintomi comuni consistono in modalità di linguaggio bizzarre e ripetitive, espressioni facciali e gesti inappropriati, difficoltà nella comprensione.
  • Comportamenti ripetitivi – i bambini autistici spesso intraprendono comportamenti ripetitivi e “stereotipati” ed interessi molto ristretti. Questi fattori possono essere riconosciuti in una estrema resistenza al cambiamento, un attaccamento ossessivo ad oggetti insoliti o schemi di comportamento rigidi e ripetitivi. I movimenti corporei ripetitivi  o i comportamenti auto-stimolanti come il battere le mani e dondolarsi sono piuttosto comuni

Ci sono alcuni dibattiti sulla percentuale di persone affette da autismo e sul fatto che il disturbo sia più o meno diffuso. Se da una parte molti più bambini vengono diagnosticati autistici rispetto al passato, molti esperti credono che l’incremento delle diagnosi sia dovuto all’accresciuta consapevolezza pubblica come anche alla maggior accuratezza dei criteri diagnostici esistenti. D’altro canto, le ultime ricerche indicano che l’autismo è diffuso negli Stati Uniti più di quanto si pensasse. Secondo un rapporto del febbraio 2007 del Centro per il Controllo e la Prevenzione dei Disturbi, i bambini autistici sarebbero 1 su 150.

L’autismo si presenta con la medesima frequenza in tutte le razze, etnie e classi sociali, i maschietti però sviluppano il disordine con una frequenza maggiore di tre / quattro volte rispetto alle femminucce.

Le cause dell’ autismo sono sconosciute, ma molti esperti concordano sul fatto che sono coinvolti fattori genetici e ambientali.

Una delle teorie più conosciute è che molti bambini nascano con una predisposizione genetica all’autismo che viene poi stimolata da qualche fattore ambientale, anche se il bambino è ancora nell’utero o è appena nato.

Cause genetiche dell’autismo.

Le ricerche indicano che i geni – in particolare geni ereditati e mutazioni spontanee del DNA – giocano un ruolo determinante nello sviluppo dell’autismo. Ma non c’è un unico gene da imputare. Gli scienziati concordano sul fatto che nell’autismo siano coinvolti principalmente da 5 a 25 geni, mentre molti altri contribuiscono ad aumentare il rischio.

Le prove maggiori sull’ereditarietà dell’autismo derivano dagli studi sui gemelli. Molteplici studi mostrano che quando uno tra i due gemelli identici sviluppa autismo, l’altro gemello svilupperà lo stesso disturbo in 9 casi su 10. Nei gemelli eterozigoti – che non sono geneticamente più simili di normali fratelli - la percentuale non è superiore a 1 su 10.

Molti studi epidemiologici mostrano che genitori anziani corrono un rischio significativamente elevato di avere un figlio autistico. Appare particolarmente importante l’età del padre. Uno studio recente condotto da Israeli, mostra che bambini nati da padri di 40 anni o più erano 6 volte più a rischio rispetto a bambini nati da padri di età inferiore ai 30 anni. L’aumento del rischio sarebbe da imputare a mutazioni genetiche dello sperma che sono proporzionalmente più comuni con l’aumento dell’età.

Ma se alcune specifiche mutazioni cromosomiche sembrano essere causa diretta dell’autismo, nella maggior parte dei casi, l’interazione tra più geni porta ad una predisposizione all’autismo senza esserne causa diretta.

Cause ambientali dell’autismo

Dato che la genetica non spiega completamente il rischio di autismo o l’accrescere della percentuale di casi, gli scienziati sono alla ricerca di cause ambientali allo scopo di avere maggior chiarezza. L’idea è che le tossine, gli elementi chimici o altri elementi dannosi presenti nell’ambiente possono stimolare lo sviluppo dell’autismo, “accendendo” o esarcebando una vulnerabilità genetica o indipendentemente da ciò disturbando lo sviluppo cerebrale.

Se da una parte notevole importanza è stata data ai vaccini come possibile causa dell’autismo, una crescente mole di ricerche testimoniano che il disordine è causato da fattori ambientali che intervengono prima che vengano effettuate le vaccinazioni e a volte ancora prima della nascita.

Le prove dimostrano che l’autismo può essere stimolato dall’esposizione- anche nel corso della gravidanza o nei primi mesi di vita – a infezioni virali, pesticidi, insetticidi e a farmaci come il talidomide e l’acido valproico. Studi recenti hanno mostrato inoltre che la deprivazione di ossigeno durante il parto e nella vita fetale possono incrementare il rischio di autismo.

Altri fattori ambientali studiati includono l’inquinamento aereo, mercurio nel pesce, sostanze ignifughe e materiali chimici utilizzati per costruire materiali sintetici. Queste sostanze sono particolarmente pericolose per i piccoli, il cui cervello assorbe più facilmente le tossine e fa difficoltà ad eliminarle.

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Autismo - Sintomi

I sintomi dell’autismo compaiono spesso a 18-36 mesi, e alcuni segnali di allarme possono essere colti molto presto, sin dalla nascita. L’intervento precoce può fare una notevole differenza nel contenere i sintomi e l’impatto negativo dell’autismo: individuarlo precocemente è sicuramente un vantaggio.

I genitori hanno maggiori probabilità di individuare i segni e sintomi precoci dell’autismo attraverso un preciso monitoraggio dello sviluppo dei propri figli, cercando di individuare eventuali deficit o arresti.

Deficit evolutivi come sintomi dell’autismo

Durante la crescita i bambini attraversano un processo in cui vengono apprese e padroneggiate abilità fondamentali (basi dello sviluppo). Queste abilità di base includono: abilità fisiche (rimanere seduti, gattonare, camminare), capacità sociali (come sorridere, giocare e imitare gli altri) e capacità comunicative (come gesticolare e parlare). Dato che il ritmo di crescita varia da bambino a bambino, ci sono dei tempi entro i quali talune abilità di base dovrebbero essere raggiunte. Comunque,  se vostro figlio non ha raggiunto tali abilità nei tempi previsti, ciò potebbe indicatre un ritardo dello sviluppo da approfondire con uno specialista.

Se da un lato i deficit evolutivi non sono sempre indicativi di autismo, possono d’altra parte indicare un elevato fattore di rischio. Indipendentemente dal fatto che i problemi siano causati dall’ autismo o da altri fattori, è improbabile che i bambini che mostrano un ritardo evolutivo riescano a compensarlo durante lo sviluppo. I vostri bambini hanno bisogno i trattamenti mirati e  di sostegno per sviluppare le abilità mancanti.

I seguenti deficit esigono un attenta valutazione dal pediatra del vostro bambino

  • A 6 MESI: assenza di grandi sorrisi o espressioni di gioia e calore
  • A 9 MESI: il bambino non emette suoni o non risponde ad essi, non sorride e non emette altre espressioni facciali
  • A 12 MESI: assenza di “gorgoglii” o di “baby talk”
  • A 12 MESI: il bambino non emette gesti (come puntare, tendere le braccia) e non risponde ad essi
  • A 16 MESI: assenza di parole
  • A 24 MESI: il bambino non cerca di imitare o ripetere le frasi che sente
  • A QUALSIASI ETA’: qualsiasi deficit nel linguaggio e nelle abilità sociali

 


Individuare l’autismo nei bambini

La maggior parte dei bambini vengono diagnosticati come autistici intorno ai tre anni. Quando l’autismo viene diagnosticato prima, il trattamento risulta essere avvantaggiato dalla notevole plasticità di un cervello così giovane.

Se viene identificato entro i 12 mesi o anche prima, un trattamento intensivo può essere in grado di ricalibrare il cervello e contenere i sintomi.

E'  facile perdere di vista i primi sintomi dell’autismo in quanto consistono nell’assenza di comportamenti normali e non nella presenza di comportamenti anormali. Per esempio i bambini autistici non seguono gli oggetti in movimento con lo sguardo, non si tendono verso un gioco per cercare di afferrarlo e non fanno gesti per attirare l’attenzione. In alcuni casi i segni precoci dell’autismo sono spesso fraintesi come caratteristiche del “bravo bambino”, dato che il bambino è tranquillo e sembra non avere esigenze. Ma se da una parte sembra facile gestire un bambino così, queste caratteristiche indicano la presenza di gravi problematiche e non di buone qualità.

I bambini così come tutti gli esseri umani sono creature sociali. A partire da 2-3 mesi di età emettono suoni  per attirare l’attenzione dei propri genitori, sorridono nel sentire una voce familiare, giocano con gli altri bambini ed imitano determinati movimenti ed espressioni facciali. Se il vostro bambino non vi risponde, nonostante i tentativi di interagire e mostrare affetto, questo è un motivo per preoccuparsi.

Altri segni precoci di autismo

  • Il bambino non mantiene il contatto oculare
  • Il bambino non risponde al proprio nome
  • Il bambino non segue gli oggetti con lo sguardo
  • Il bambino non sorride se gli sorridono
  • Il bambino non imita le altre persone

I campanelli d’allarme dell’autismo  nei bambini di tutte le fasce d’eta’

Quando i bambini crescono, i segnali di autismo aumentano e si diversificano. Esistono diversi segni e sintomi che possono indicare la presenza di autismo, ma di solito ruotano intorno alle difficoltà già esposta più sopra

SEGNI E SINTOMI DI AUTISMO NELL COMUNICAZIONE VERBALE

  • Difficoltà nello sviluppo delle capacità di comunicazione
  • Ripetizione o ecolalia di alcune parole e frasi
  • Difficoltà nell’espressione dei bisogni
  • Tendenza ad emettere una serie di parole o suoni ma nient’altro

SEGNI E SINTOMI DI AUTISMO NELL COMUNICAZIONE NON VERBALE

  • Evitamento del contatto oculare
  • Assenza di giochi di finzione o immaginazione
  • Reazioni inusuali ad ombre odori e suoni
  • Il bambino sembra non sentire quando qualcuno parla con lui

SEGNI E SINTOMI DI AUTISMO NELLE INTERAZIONI SOCIALI

  • Apparente indifferenza verso le altre persone
  • Difficoltà a comprendere ed esprimere le emozioni
  • Il bambino non sa come comunicare o giocare con gli altri
  • Il bambino preferisce non essere toccato o abbracciato

SEGNI E SINTOMI DI AUTISMO NEI COMPORTAMENTI RIPETITIVI

  • Difficoltà di adattamento a cambiamenti nelle routine
  • Il bambino mostra un attaccamento insolito a giochi o altri oggetti
  • Tendenza ossessiva ad allineare o ordinare gli oggetti
  • Ripetizione procrastinata di azioni o movimenti
  • La diagnosi dell'autismo

    Per determinare se il vostro bambino presenta un disturbo autistico, un disturbo dello spettro autistico o un altro disturbo evolutivo, i clinici fanno riferimento al modo in cui il vostro bambino socializza, comunica e si comporta. La diagnosi si basa sulle modalità di comportamento che è possibile osservare.

    Se sospettate che il vostro bambino sia portatore di un disturbo dello spettro autistico e lo screening evolutivo iniziale conferma questo rischio, chiedete al vostro medico di fiducia di indicarvi un professionista specializzato sull’argomento o una equipe specializzata per procedere ad una valutazione esaustiva. Poichè che fare diagnosi di autismo è complicato, è importante che incontriate esperti che abbiano esperienza pratica in quest’area altamente specifica. Il gruppo di specialisti che possono essere coinvolti nel processo diagnostico comprende:

    • Terapeuti di orientamento cognitivo comportamentale
    • Neuropsichiatri infantili
    • Logopedisti
    • Neurologi dell’età evolutiva
    • Pediatri
    • Otorini
    • Fisioterapisti
    • Educatori specializzati

    LA VALUTAZIONE DIAGNOSTICA

    Il processo di diagnosi di autismo non è semplice. Non esiste un unico test che possa permettere di fare una diagnosi definitiva. Per individuare in modo accurato il problema di vostro figlio è necessario fare una molteplicità di valutazioni e test.

     

    • INTERVISTA AI GENITORI: nella prima fase di valutazione diagnostica, darete una serie di informazioni anamnestiche sulla storia evolutiva, medica e comportamentale dei vostri bambini. Se avete preso appunti o monitorato ciò che vi ha preoccupato, mettete a disposizione le informazioni raccolte. Il dottore potrebbe chiedere informazioni  anamnestiche rispetto alle condizioni mediche e di salute mentale dei membri della vostra famiglia.
    • VALUTAZIONE MEDICA: la valutazione medica comprende una serie di esami fisici, neurologici, test di laboratorio e genetici. Il vostro bambino verrà sottoposto a questi esami allo scopo di determinare eventuali cause dei suoi problemi evolutivi o di individuare eventuali condizioni co-esistenti.
    • TEST DELL’UDITO: dato che i problemi uditivi possono essere la causa di molteplici disturbi sociali e del linguaggio, è necessario escluderli prima di fare una diagnosi di autismo. La valutazione ha lo scopo di testare eventuali difficoltà dell’udito come anche di valutare la presenza di caratteristiche uditive o di sensibilità ai suoni che a volte possono presentarsi in associazione all’autismo.
    • OSSERVAZIONE DIRETTA DEL COMPORTAMENTO: gli specialisti dell’età evolutiva osserveranno il comportamento emesso da vostro figlio in una moltitudine di contesti per osservare gli insoliti comportamenti associati ai disordini dello spettro autistico. Osserveranno il bambino anche quando gioca ed interagisce con le altre persone.
    • TEST PER AVVELENAMENTO DA PIOMBO: dato che l’avvelenamento da piombo può causare sintomi simili ai disturbi dello spettro autistico, il Centro Nazionale per la Salute Ambientale raccomanda che tutti i bambini con disturbi evolutivi vengano sottoposti ad un test per rilevare l’ avvelenamento da piombo.

    A seconda dei sintomi presentati dal vostro bambino e dalla loro gravità, il processo di valutazione diagnostica può comprendere test sul linguaggio, sul’intelligenza, sulle abilità sociali e motorie. Questi test non sono solo utili a diagnosticare l’autismo ma anche per determinare quale sia il trattamento più utile per il vostro bambino.

    • Valutazione del linguaggio e della comunicazione: uno specialista dei disturbi del linguaggio valuterà le capacità linguistiche e di comunicazione di vostro figlio per determinare quanto siano indicative di un ventuale disturbo autistico o di qualche altro disturbo della comunicazione linguistica.
    • Test cognitivi: il vostro bambino potrebbe essere sottoposto ad un test standardizzato di intelligenza o ad una valutazione cognitiva di tipo informale. I test cognitivi possono aiutare a distinguere un disturbo autistico da altri disturbi.
    • Valutazione del funzionamento adattivo: il vostro bambino potrebbe essere sottoposto ad una valutazione delle capacità di adattamento alle situazioni di vita comune, di problem solving e di funzionamento generale.
    • Valutazione sensorio-motoria: dato che le abilità di integrazione sensoriale sono spesso compromesse nell’autismo e talvolta vengono confuse con altre problematiche, un fisioterapista o un terapeuta occupazionale possono valutare le abilità fini e grosso motorie e la capacità di elaborazione delle informazioni sensoriali del vostro bambino.

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    Autismo - Trattamento

    Quando si giunge ad intraprendere una terapia per l’autismo, ci si trova di fronte ad una varietà di terapie ed approcci differenziati.

    Alcuni trattamenti puntano a ridurre i comportamenti problematici e a costruire abilità di comunicazione e interazione sociale, mentre altri puntano ad affrontare i problemi di integrazione delle informazioni sensoriali, a migliorare le abilità motorie, i problemi emozionali e la sensibilità ai cibi.

    Con tutte le possibilità esistenti, è importare fare una ricerca personale, consultare gli esperti nel trattamento dell’autismo e fare domande. Ma tenete a mente che non dovete scegliere solo una modalità di trattamento. Lo scopo del trattamento dovrebbe essere quello di rivolgersi a tutti i sintomi e bisogni del vostro bambino. Si tratta quindi di pensare ad un approccio terapeutico combinato che trae vantaggi dai diversi tipi di terapia intrapresi.

    I trattamenti più comuni dell’autismo includono

    • La terapia comportamentale
    • La terapia del linguaggio e della comunicazione
    • La fisioterapia
    • La terapia occupazionale
    • La terapia nutrizionale
    • I farmaci

    LA TERAPIA COMPORTAMENTALE PER L'AUTISMO

    La terapia comportamentale si basa sull’utilizzo dei “rinforzi” per insegnare ai bambini autistici i comportamenti desiderabili e ridurre quelli problematici e disadattivi. Sebbene esistano diverse terapie comportamentali per l’autismo, l’ABA (Analisi Applicata del Comportamento) è l’approccio più diffuso e condiviso. L’ABA può insegnare ai bambini autistici come interagire con gli altri, giocare e migliorare le capacità di comunicazione verbale e non verbale. L’ABA è inoltre efficace nell’eliminare i comportamenti autolesivi o autostimolatori (comportamenti stimolatori ripetitivi come ruotare su se stessi, tamburellare con le dita, dondolarsi).

    Se da una parte le tecniche comportamentali possono rivelarsi estremamente efficaci nel trattare l’autismo, dall’altra le stesse richiedono tempo e grande impegno. In qualità di terapeuta comportamentale Megan Kenny scrive “L’ABA non è fatta per essere applicata 2 volte alla settimana – è UNO STILE DI VITA” (Massimizzare la terapia per l’Autismo)

    Per ottenere i maggiori benefici dalla terapia comportamentale, i bambini autistici hanno bisogno di un trattamento intensivo. In generale si  consiglia di effettuare dalle 25 alle 40 ore di terapia alla settimana con un terapeuta comportamentale abile e allenato. I genitori dovrebbero inoltre apprendere le tecniche di base in modo da poter lavorare con i propri figli anche a casa

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